Август во всем мире − месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии, сокращенно — СМА. Это одно из самых распространенных тяжелых генетических заболеваний. В России делают всё, чтобы привлечь внимание родителей к ранним симптомам заболевания. Спинальная мышечная атрофия с 2023 года вошла в расширенный неонатальный скрининг. Это позволяет ставить диагноз еще до проявления первых симптомов. А лечение вот уже много лет бесплатно предоставляет созданный президентом фонд «Круг добра».
Спинальная мышечная атрофия еще несколько лет назад была неизлечимым заболеванием, но современная медицина нашла лекарство. Препарат «Золгенсма» как бы заменяет отсутствующий или дефектный ген, что обеспечивает ребенку нормальное развитие. Это одно из самых дорогих лекарств в мире. Но в России его бесплатно предоставляет фонд «Круг добра».
Главное в победе над диагнозом — ранняя диагностика. Лекарство важно ввести до первых проявлений симптомов. Благодаря тому, что спинальная мышечная атрофия включена в программу бесплатного расширенного неонатального скрининга, дети получают эффективное лечение. Раннее выявление и доступность лекарств помогли сделать большой шаг к победе над СМА и не только.
Протоиерей Александр Ткаченко, председатель правления фонда «Круг добра»: «Сейчас неонатальный скрининг проводится на 38 заболеваний и их нозологических форм групп. Надеемся, что в следующем году будет еще одно заболевание. Но уже сейчас Российская Федерация находится на лидирующем месте в мире по раннему выявлению и лечению редких тяжелых орфанных заболеваний».
Людмила Кузенкова, начальник центра детской психоневрологии НМИЦ здоровья детей Министерства здравоохранения России: «Сегодня мы совершенно уверены в том, что к возрасту
Для лечения спинальной мышечной атрофии кроме препарата «Золгенсма» существуют и другие, тоже дорогостоящие, лекарства. «Круг добра» предоставляет и их. С момента создания фонда в 2021 году помощь, а значит и шанс на жизнь, получили уже 1825 детей с этим заболеванием.