В России 351-й ребенок со спинальной мышечной атрофией получил укол самого дорогостоящего в мире препарата. Благодаря программе неонатального скринига и фонду «Круг добра», созданному по инициативе президента, это редкое и смертельно опасное генетическое заболевание теперь выявляют до появления симптомов и своевременным лечением побеждают болезнь. Август во всем мире считается месяцем осведомленности о СМА.
Неспокойный сон в больничной палате. Стоит маме прикоснуться к сыну, он моментально успокаивается. Витю Евдокимову, которому еще даже месяц не исполнился, готовят к очень важной процедуре — введению препарата для борьбы со спинальной мышечной атрофией.
Арина Евдокимова, мама Вити Евдокимова: «Мы выписались из роддома и уже находились дома. В
Родителям пришлось быстро взять себя в руки — в подобных ситуациях нужно действовать без промедлений. Рейсом Казань — Москва мама с малышом приехали в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей. Препарат стоимостью почти 100 миллионов рублей закупил фонд «Круг добра», созданный по инициативе президента.
Александр Ткаченко, председатель правления фонда «Круг добра»: «Мы созданы как дополнительный механизм к программам государственных гарантий. Государство делает невероятно много для того, чтобы обеспечить своевременность лечения детей. Ряд препаратов очень дорогих недоступен и не входит в программы».
СМА — одно из самых тяжелых генетических заболеваний. У пациента развивается мышечная слабость, которая приводит к атрофии. Следующая стадия — инвалидность и возможный летальный исход. Должное лечение кардинально меняет страшный прогноз.
Людмила Кузенкова, д. м. н. , заслуженный врач РФ, руководитель Центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей»: «Дети благодаря генной терапии имеют совершенно другое качество жизни. Они могут хорошо двигаться, они сидят, они стоят, бегают, они хорошо дышат, они хорошо кушают, то есть они живут полноценной жизнью таких же здоровых сверстников».
Главное условие этого — своевременное вмешательство еще до того момента, когда первые признаки смертельной болезни начнут проявляться. Единственное решение — ранняя диагностика. С 2023 года в России СМА входит в федеральную программу расширенного неонатального скрининга. Подозрение на диагноз можно установить уже в первые дни жизни. Только за 2,5 года критические изменения в генах удалось выявить у более чем 300 новорожденных.
Ольга Щагина, д. м. н. , заведующая лабораторией
Август во всем мире — месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии. В нашей стране врачи, генетики и сотрудники фонда «Круг добра» делают все, чтобы привлечь внимание родителей к ранним симптомам заболевания.
Александр Ткаченко: «Тысячам людей без фонда „Круг добра“ не выжить. Фонд стал для них спасением, поэтому фонд работу свою будет продолжать. Для этого сформированы все нормативные документы. В этом году в фонд поступили более 200 миллиардов рублей, фонд успешно выполняет обозначенную президентом миссию».
Еще одно важное достижение последних лет — создание отечественного препарата для лечения СМА. Он по всем характеристикам не уступает зарубежным аналогам, а стоит дешевле.
Статья
Что такое орфанные болезни и почему их так сложно лечить