Учеба наперекор болезням: дети с орфанными заболеваниями идут в первый класс

Первые сборы в школу для большинства семей сродни торжественному ритуалу, исходящему из самой логики жизни. В этом нет ничего необычного. Мама Киры на работе, собираться приходится вдвоем с папой. Это пустяки, особенно если знать, что сразу после рождения врачи полагали, что девочка в школу вообще не пойдет.

Станислав Вахрушев, отец Киры: «Когда Кира родилась, нам в роддоме сказали, что у нее какие-то отклонения есть. Сказали, что похоже на синдром Дауна. У нее на ручке не две полоски, как у обычного человека, а по одной. Через месяц нас отправили на обследование, сдали кровь. Диагноз этот не подтвердился, а подтвердился другой страшный диагноз — „синдром Шерешевского — Тёрнера“. Мы были очень сильно расстроены. Жена очень долго плакала».

Синдром, который врачи обнаружили у девочки, — это хромосомная аномалия, которая выражается в первую очередь в задержке роста и набора веса. Кира была маленькой, да удаленькой, в детском саду в обиду себя не давала. Для детей с таким заболеванием разработана терапия, которая помогает решить значительную часть проблем. Но где это средство взять?

Станислав Вахрушев: «Доктор нам сказал, что есть такой фонд „Круг добра“. Мы собрали пакет документов, нам помогли в приобретении этого лекарства».

Фонд «Круг добра» помогает в тех случаях, когда речь идет о дорогостоящей медпомощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями, а еще о препаратах, которые еще не прошли регистрацию в России.

Протоиерей Александр Ткаченко, председатель правления фонда «Круг добра»: «Фонд работает как дополнительный механизм к программе государственной гарантии. Своей деятельностью он дополняет невероятные усилия органов здравоохранения по лечению детей. Задача фонда — предоставить инновационные лекарственные препараты детям с тяжелыми, редкими, орфанными заболеваниями».

Кира начала получать терапию в прошлом году. К тому моменту таких подопечных в фонде уже стало больше 28 тысяч.

Протоиерей Александр Ткаченко: «Современные технологии позволяют вылечить те заболевания, которые еще совсем недавно казались неизлечимыми, это генная терапия, это технологии, которые позволяют либо полностью вылечить орфанное заболевание, либо остановить его развитие».

Синдром Моркио — редкое и угрожающее жизни заболевание, которое выявили у Арианы на третьем году жизни. Лекарства пока еще не придумали, но разработана ферментозаместительная терапия. Ее девочка стала получать практически сразу сначала по линии регионального Минздрава, а с появлением фонда уже от «Круга добра».

Евгения Тараканова, мама Арианы: «Каждую неделю мы ездим в Морозовскую больницу на 4-часовые капельницы. Это наш образ жизни. Мы очень благодарны, что есть препарат, который позволяет детям получать своевременное лечение. Фонд „Круг добра“ обеспечивает нас уже на протяжении нескольких лет».

Эти несколько лет девочка живет полной приключений жизнью, катается на горных лыжах, поет и выступает, много путешествует с семьей. Больше всего ей понравилось на Байкале.

Как и Кира, накануне 1 Сентября Ариана готовилась к школе. В новенькой школьной форме нужно обязательно надо покрутиться перед зеркалом. У девочки грандиозные планы на будущее, она хочет стать то ли врачом, то ли инженером.

Ариана, первоклассница: «Мне нравится лечить людей, помогать им. И быть инженером круто, если что-то не существует, то можно это создать».

Может быть, со временем найдется человек, который тоже создаст новое лекарство, которое исцелит и Ариану, и Киру.

Евгения Тараканова: «На данный момент ведутся разработки нового генетического препарата, но пока только, к сожалению, применяется на животных. Мы очень ждем, что что-то, возможно, изменится, терапия детям будет доступна в немножко другом формате, потому что, конечно, еженедельные инфузии — это сложно».

Такие научные чудеса случаются, ведь появилось же средство, которое за одну процедуру излечивает спинальную мышечную атрофию. Но специфика орфанных болезней такова, что и лечение, и реабилитация, как правило, крайне дороги, без помощи со стороны семьи не справились бы. Для справки: только в прошлом году фонд «Круг добра» направил на помощь детям более 200 миллиардов рублей.

Статья

Что такое орфанные болезни и почему их так сложно лечить