Сегодня на обследование в петербургский филиал НМИЦ «Микрохирургия глаза» имени Святослава Фёдорова приехали 30 детей с редкими наследственными заболеваниями из нескольких регионов России.
Врожденные патологии органов зрения настолько редкие, что не все могут их диагностировать, и пациенты годами продолжают жить в неведении и не могут начать правильное лечение, рискуя и вовсе потерять зрение.
Поэтому акцию назвали «Прекрасные глаза каждому. Выбраться из тисков диагностической Одиссеи». В клинике большое количество специальных инструментов, которые способны буквально заглянуть в ген и понять, где именно произошло нарушение. В дальнейшем петербургские офтальмологи могут назначить правильную терапию для сетчатки глаза и выиграть время, пока не появятся новые препараты для лечения.
Часто на такие обследования приходят несколькими поколениями. Как, например, семья с двойняшками. Но если Елене дистрофию сетчатки смогли диагностировать только недавно, а ее мама с мутацией гена практически потеряла зрение, то детям благодаря современным методам исследований сразу смогли назначить правильное лечение.
В ближайшем будущем офтальмологи клиники совместно с медицинскими генетиками планируют прервать цепочку мутаций, чтобы они не передавались следующим поколениям.
Эрнест Бойко, директор
Петербургский филиал центра микрохирургии глаза теперь еще и центр экспертизы наследственных дистрофий сетчатки. Поэтому здесь собирают полную базу пациентов с генетическими патологиями зрения, чтобы лечение редких заболеваний было еще более эффективным.