Специалисты в России успешно помогают детям, которые страдают альбинизмом. Это редкое генетическое заболевание связано не только с бледной кожей и светлыми волосами, но и еще с тяжелыми нарушениями зрения. Оно встречается у одного человека из 17 тысяч. Цель различных проектов — помочь пациентам справиться с повышенным вниманием общества и разработать план восстановления организма.
Не многие знают, что альбинизм — это не просто особый цвет кожи и волос, а редкое генетическое заболевание, при котором организм не вырабатывает или производит недостаточное количество меланина, со множеством осложнений. У
Маргарита Маранян, мама Эльмиры: «От школы до метро 15 минут пешком, там очень много дорог, она самостоятельно ходит. Это наше большое достижение. То есть первый наш большой шаг во взрослую жизнь, что она научилась передвигаться хотя бы определенный отрезок, который она знает. И она сама возвращается полноценно домой».
Точный диагноз Эльмире поставили не сразу — долгое время не могли определить уровень зрения. С похожими проблемами столкнулись и в семье Зотовых, в которой обе дочери с разницей в восемь лет родились альбиносами. У старшей Ксении безуспешно лечили нистагм, для чего раз в полгода девочку клали в больницу.
Людмила Зотова: «Тогда мы еще не знали, что данный вид заболевания не подлежит лечению. И потом уже, когда нам поставили альбинизм, сказали, что лечения никакого нет, не поможет никакое лечение. Соответственно, с маленькой мы не проходили все это».
Сейчас всех этих девочек наблюдают амбулаторно в Центральной клинической больнице Управделами президента. Это один из немногих центров в стране, где
Попасть в эту клинику и другие центры редких заболеваний таким пациентам помогает фонд «Радужка», который специализируется на орфанных глазных заболеваниях у детей и взрослых. Его специалисты прокладывают бесплатный маршрут медицинской поддержки для каждого обратившегося, а также сотрудничают с другими организациями, готовыми взять на себя финансовый вопрос реабилитации.
Галина Генинг, президент межрегионального центра поддержки больных аниридией «Радужка»: «Мы сотрудничаем с благотворительным фондом „Созидание“. Они закупают очень дорогостоящие средства реабилитации, в частности, это могут быть видеоувеличители, которые могут стоить до 400 тысяч рублей».
К примеру, цена на самое важное средство реабилитации — очки для альбиносов с особенными фотохромными линзами — исчисляется в десятках тысяч рублей. И уже больше пяти лет специализированные линзы для них детям бесплатно предоставляет крупная сеть оптики.
Вступить во взрослую жизнь без значительных ограничений вполне возможно, уверен заслуженный мастер спорта России,
Фёдор Триколич, двукратный чемпион летних Паралимпийских игр 2012: «Спорт для людей с нарушением зрения, с инвалидностью по зрению — один из немногих способов, возможностей, где ты можешь себя реализовать, достичь
Его пример, наверное, один из самых ярких среди спортсменов с альбинизмом: с детства в спорте, золотой дубль в