Врачи из Ленобласти научились лечить редкую болезнь Баттена

Через месяц Даше исполнится пять лет. Она не говорит и ходит с поддержкой, хотя еще два с половиной года назад девочка была абсолютна здорова.

Первый приступ у девочки случился в детском саду. На прогулке Даша неожиданно закричала и как будто ушла в себя. Не реагировала на слова воспитателей ни взглядом, ни движением. Через некоторое время еще один приступ.

Начались медицинские обследования. Назначили лечение от эпилепсии, но оно не помогало. Стойкой ремиссии не было. Врачи предположили, что возможно, у Даши синдром Ретта, и отправили к генетикам в областную клиническую больницу.

Елена Кудряшова, врач-генетик, заведующая медико-генетической консультацией Ленинградской областной клинической больницы: «Когда получили отрицательный результат, тогда стало понятно, что нужно копаться и искать что-то более редкое. Что смутило меня на осмотре, это отсутствие фиксации взгляда. Было такое ощущение, что глазки постоянно плавали и ребенок не фокусировался на каком-то конкретном предмете».

Елена Кудряшова — именно тот врач, который докопался до истины. Спустя год после первого приступа Даше ставят верный диагноз — болезнь Баттена. Это нейродегенеративное заболевание, поражающее клетки головного мозга. Оно вызывает эпилепсию, забирает зрение, приводит к интеллектуальным и двигательным нарушениям и передается по наследству.

Оказалось, оба родителя девочки — носители мутированного гена. У мамы часто встречающийся тип, у папы — еще не описанный во всемирной научной литературе, но об этом они узнали после того, как Даша заболела.

Московские нейрохирурги провели Даше операцию по установке резервуара Оммайя. Раз в две недели необходимо приезжать на инфузию, чтобы ввести единственное в мире лекарство, способное остановить развитие болезни. Раньше процедуру проводили либо в исследовательском центре имени Алмазова, либо в Москве. Но этим летом столичные врачи поделились своим опытом с неврологами детской областной больницы.

Юлия Маненок, заведующая детским психоневрологическим отделением ЛОГБУЗ «ДКБ»: «Приезжали нейрохирурги с морозовской больницы и показывали, как происходит инъекция. Инъекция проводится внутри желудочка головного мозга непосредственно в спинномозговую жидкость. Препарат поступает в головной мозг и воздействует непосредственно на нервные клетки».

В детскую областную больницу Даша приезжала уже трижды, и по словам врачей, всё проходит благополучно.