В России могут ввести бесплатное генетическое тестирование будущих родителей. Это даст возможность оценить риски наследственных болезней у ребенка. Подобная диагностика позволит поставить верный диагноз уже на ранних этапах планирования беременности, предотвратить патологии и снизить детскую смертность.
Еще 10 лет назад это было невозможно. Теперь несколько миллилитров крови беременной женщины дают точный на 99 процентов прогноз о возможных генетических заболеваниях малыша — синдромах Дауна, Эдвардса, Патау, бабочки, а также различных иммунодефицитных состояниях.
Любовь Станкевич, директор по лабораторной медицине: «Из крови матери научились выделять генетический материал будущего ребенка, здесь на смену биохимическому тесту начал приходить тест генетический. Он имеет название — неинвазивный пренатальный тест. Мы его знаем под названием НИПТ. По этому тесту можно узнать информацию о хромосомных нарушениях у будущего ребенка».
НИПТ проводят за счет государства в некоторых европейских странах и Китае. С недавнего времени бесплатно его можно сделать и в России, но только в Москве и только по назначению врача, если беременная входит в группу риска по возрасту или наследственным заболеваниям.
Любовь Станкевич: «Это должно быть доступно каждой беременной, чтобы женщины чувствовали себя защищенными относительно будущего ребенка».
Есть тестирование еще более фантастическое. Супруги могут сдать анализы еще на стадии планирования ребенка. Чем поможет такой результат? Тем, что супруги могут воспользоваться новейшими репродуктивными технологиями — ЭКО с предимплантационной диагностикой. Проще говоря, оплодотворенные вне организма женщины эмбрионы сначала проверят на генетические патологии.
Михаил Афимов, врач,
Это очень дорогая процедура и очень дорогие анализы. Медики считают, что если бы государство компенсировало расходы хотя бы тем, кто в группе риска, это точно было бы в пользу демографии.
Сейчас в правительстве ведется дискуссия о том, какие генетические исследования сделать бесплатными для будущих родителей. Так, около года назад в России ввели неонатальный скрининг. Всего одна капелька крови позволяет как бы просканировать ребенка на 36 самых распространенных редких заболеваний.