Генетики впервые в России диагностировали спинальную мышечную атрофию еще до появления симптомов. Сделать это позволил новый тест, который разработали в НИИ акушерства и гинекологии имени Отта.
Тест определяет наличие смертельного заболевания по анализу крови из пятки младенца. В прошлом году в Петербурге запустили пилотный проект по исследованию новорожденных. Все родильные дома города приняли в нем участие.
По словам петербургских ученых, отечественная разработка уникальна, потому что определяет не только наличие заболевания, но и тех, кто является его носителем. За время исследования последних обнаружили более 500.
Андрей Глотов, руководитель отдела геномной медицины НИИ им. Отта: «Эта ситуация для того, чтобы мы боролись не только с болезнью конкретного пациента, но и с заболеванием в целом. Потому что у таких пациентов и у их семей в самое ближайшее время мы можем провести профилактику заболевания и попробовать искоренить патологию полностью».
В 2023 году в России планируют ввести обязательный скрининг новорожденных на 36 генетических заболеваний вместо пяти, которые делают сейчас. Тест на СМА тоже войдет в их число и будет бесплатным.
Связанные новости
Читайте также
- В петербургском роддоме две сестры родили в один день
- Из
10-го петербургского роддома выписали малыша, пережившего сложную операцию - Первые в Европе: как петербургские неонатологи спасают недоношенных младенцев
- Петербургские генетики начинают делать расширенный скрининг для младенцев со всего
Северо-Запада - Петербургские генетики готовятся делать расширенный скрининг всем младенцам
Северо-Запада - В Петербурге свидетельство о рождении впервые выдали в роддоме