Уфимские чиновники оставили без лекарств ребенка с редкой болезнью

Эмиль был очень активным и жизнерадостным ребенком примерно до трех лет. Но потом мальчик резко перестал говорить, появились проблемы с координацией, а затем у него случился первый эпилептический припадок.

Выяснилось, что у Эмиля редкое генетическое заболевание — нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ-2). До трех лет такие дети обычно внешне здоровы, затем начинают терять навыки и, в итоге, могут не дожить и до подросткового возраста, если не получат адекватную терапию.

Теперь мама живет с тяжелейшим чувством, что мальчика не уберегли, потому что в мире существует препарат, который помогает при этом диагнозе. Просто получить его нужно вовремя, а местные чиновники долгое время будто не замечали эту семью. Единственный в мире препарат для таких пациентов не зарегистрирован в нашей стране. И стоит, как это обычно бывает с медикаментами для страдающих орфанными заболеваниями, очень и очень дорого. Годовой курс обойдется примерно в 50 миллионов рублей.

Уже много времени прошло с тех пор, как Эмилю столичные генетики назначили капельницы. По закону, оплачивать терапию должны местные власти, то есть из бюджета Башкирии. Однако женщину с больным ребенком на руках и с заключением московских специалистов встретили дома не очень-то доброжелательно.

Ушло очень много времени, чтобы добиться поддержки в суде. Тот постановил, что регион обязан обеспечить ребенка препаратом пожизненно и в полном объеме. Однако прошел год, а мальчик получил всего две ампулы из 26 положенных. Еще две ему подарила фармкомпания — это был такой жест доброй воли. И где же взять еще 22 флакона? В минздраве Башкирии говорят, что на будущий год пока запланирована только одна капельница — в январе. И никаких гарантий, что будут последующие.