Сергей Куцев: от неизлечимой болезни может спасти всего одна инъекция. Эксклюзив НТВ

В мире есть многообещающие прорывы в генотерапии, и самое потрясающее заключается в том, что исцелить может всего одна инъекция.

Сергей Куцев: «Сейчас идет буквально вал: препараты появляются, технологии, которые позволяют лечить заболевания, которые мы даже не предполагали, что сможем лечить. В частности, появился уже генотерапевтический препарат — это конструкция, состоящая из аденоассоциированного вируса с присоединенным к нему нормальным геном. Этот ген встраивается в клетки пациента, и дальше начинается производство необходимого белка. И здесь впечатляет то, что, по сути дела, это одна инъекция».

Куцев добавил, что подобный препарат для лечения спинальной мышечной атрофии уже зарегистрирован. Он используется пока ограниченно, но показывает хорошие результаты. Профессор уверен, что стоит ожидать прорывов и в лечении других болезней. Однако пока одна такая инъекция стоит около 2,2 млн долларов.

По словам Куцева, в поисках подходов к лечению наследственных или онкологических заболеваний никаких запретов на разработку новых технологий редактирования генома не существует. Другое дело, когда речь идет о вмешательстве в человеческий эмбрион.

Сергей Куцев: «Когда мы говорим о редактировании эмбрионов на ранних стадиях, если мы вносим какие-то нежелательные изменения в генетический аппарат, все клетки этого индивидуума, который родится в перспективе, будет иметь эти изменения. Дальше эта мутация может распространяться, и через 500 лет она может иметь такую же частоту, скажем, как в фенилкетонурия в каком-нибудь этносе. И это ведь мы говорим сейчас так, как будто только один эмбрион отредактировали. А если это будет массово, дальше что?»

Что касается онкологических заболеваний, то наследственную природу, по данным разных исследований, имеют от 5 до 20%.

Сергей Куцев: «Чаще всего, конечно, из наследственных форм — это рак молочной железы, например. Есть такие два гена — версия 1 и версия 2, и мутации в этих двух генах предполагают, что вероятность развития рака молочной железы увеличивается в 20 раз. Так что наследственные формы нужно, конечно, учитывать, и у нас есть лаборатория эпигенетики, которая как раз занимается не только эпигенетикой, но и диагностикой таких наследственных форм онкологических заболеваний».

Чаще всего из наследственных заболеваний диагностируются в России, по данным Куцева, фенилкетонурия и муковисцидоз: один случай на 7000 и на 10 000 новорожденных соответственно.

Главный генетик Минздрава уверен, что расширение программы скрининга новорожденных даст не только гуманитарный эффект, то есть позволит избежать инвалидизаций и летальных исходов, но и экономический.