Сестрам Аманюк из Петербурга нужна помощь в борьбе с редчайшей болезнью

На встречу с генетиком-неврологом в Покровскую больницу они пришли всей семьей. И не только потому, что младшей из сестер Елене без провожатых уже не обойтись. Консультация, которую мы организовали в ответ на отчаянное письмо старшей 28-летней Анны, должна была положить конец многолетним попыткам выйти из лабиринта редкой болезни.

Коварный недуг проявлялся постепенно. До того, как девочки отправились в школу, родителей убеждали: легкие нарушения координации движений исправят массаж и ЛФК.

Конечно, в детстве наших героинь о подвесной рельсовой системе, которую сегодня используют в процессе реабилитации неврологических больных, и не мечтали. Но их лечили. От детского церебрального паралича. Понадобилось более 15 лет, чтобы узнать правду, отмечает корреспондент НТВ Юлия Олещенко.

Редчайшую разновидность лейкодистрофии, официально подтвержденную лишь у 100 человек в мире, впервые описали лишь в 2003-м. Но это не единственное объяснение, почему десятки столичных, европейских и заокеанских светил так и не сумели ответить сестрам Аманюк — окончательный ли диагноз и как действовать дальше.

Для подробного изучения клинической картины и тщательного анализа международной базы соответствующих мутаций мы подключили врачей из городской больницы №40 в Сестрорецке, чья диагностическая база и генетическая лаборатория могут похвастаться и уровнем оснащенности, и уникальной командой профессионалов.

Увы, но «доктор Хаус», способный оперативно распутать не экранный, а реальный медицинский детектив, пока встречается реже самых редких пациентов, хотя давно ясно, что может изменить ситуацию.

Болезни, еще десять лет назад считавшиеся приговором, сегодня вполне излечимы. Те, кто, как Елена и Анна, лишь мечтают о панацее, могут существенно продвинуть медицинскую науку, поучаствовав в клинических исследованиях.

Подобные клинические исследования существуют в разных странах. Те, что касаются редких генетические заболеваний, могут предложить и диагностику, и лечение, и процедуру включения в биобанк. Последняя позволяет пациенту оперативно получать приглашения в актуальные исследования.

Анна Аманюк, пациентка с редким заболеванием: «Я постоянно что-то ищу, кому-то пишу, постоянно с кем-то связываюсь».

От того, насколько быстро на карте Петербурга и России появится точный адрес, по которому редкие пациенты без журналистской поддержки гарантированно получат все виды реальной помощи, зависят сотни и сотни жизней. Загадочные диагнозы — во многом борьба без правил, но это не повод терять время.